Os controversos medicamentos contra o nanismo estimulam o crescimento – mas será que melhoram a saúde?

Cassandra Willyard é jornalista científica em Madison, Wisconsin.

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Liberty Anderson, de quatro anos, tem uma forma de nanismo chamada acondroplasia, que afeta cerca de 250.000 pessoas em todo o mundo. Crédito: Jennifer Emerling for Nature

Até uma ultrassonografia às 20 semanas, a segunda gravidez de Samantha Anderson estava ocorrendo conforme o planejado. Essa varredura revelou que seu bebê tinha excesso de líquido no crânio. O médico não ficou muito preocupado, mas pediu a Anderson e seu marido Mike, que mora em Merced, Califórnia, que fizessem outro ultrassom no terceiro trimestre, só por segurança.

Foi nessa consulta seguinte que Mike Anderson se lembra de ter ficado preocupado. “A tecnologia de ultrassom começou a ficar cada vez mais silenciosa à medida que ela media e remedia”, diz ele. A médica não conseguiu fazer um diagnóstico oficial, mas suspeitou que o bebê dos Anderson pudesse ter algum tipo de nanismo. Mike se lembra de ter se sentido oprimido pela incerteza. Ele e Samantha discutiram muitas hipóteses. Este não era um deles.

Depois que o bebê, chamado Liberty, nasceu, os médicos coletaram uma amostra de sangue do cordão umbilical e a enviaram para testes genéticos. Liberty tem acondroplasia – a forma mais comum de nanismo – que afeta cerca de 250 mil pessoas em todo o mundo. Surge de uma mutação num único gene que desempenha um papel crucial no crescimento ósseo e que resulta numa altura adulta média de 124-132 centímetros. Os pais podem transmitir a doença aos filhos, mas na maioria dos casos a mutação surge espontaneamente. Oitenta por cento das pessoas com acondroplasia, como Liberty, nascem de pais de estatura média.

Durante gerações não houve tratamento, mas isso mudou em 2021 com a aprovação do Voxzogo (vosoritide) para crianças com cinco anos ou mais pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA, e para crianças com dois anos ou mais pela Agência Europeia de Medicamentos . O medicamento ajuda as crianças com acondroplasia a crescerem, visando as vias moleculares responsáveis ​​pela doença. Agora, quatro outras empresas farmacêuticas têm compostos relacionados em ensaios clínicos em fase final. Entretanto, o fabricante do Voxzogo – BioMarin em San Rafael, Califórnia – procura aprovação para alargar o seu tratamento a crianças mais novas e bebés nos Estados Unidos e na Europa.

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Os tratamentos têm sido controversos. Suas aprovações dependem da capacidade dos medicamentos de fazer as crianças crescerem mais altas e mais rapidamente. E embora alguns centímetros extras possam facilitar o manejo das pessoas com nanismo em um mundo construído para pessoas mais altas, “a altura não é um problema médico”, diz Andrea Schelhaas, conselheira genética do Programa de Displasia Esquelética da Nemours Children's Health em Wilmington, Delaware, que trabalha com pessoas que têm acondroplasia e ela mesma tem a doença.

Muitos defensores do nanismo e as famílias de crianças com acondroplasia estão ansiosos por saber se os medicamentos melhoram a saúde, abordando as complicações que podem acompanhar a doença e que por vezes são fatais. Estes incluem apneia do sono, infecções de ouvido, compressão da medula espinhal e acúmulo de líquido no crânio. Responder a essa pergunta, no entanto, pode levar anos, ou mesmo décadas.

Entretanto, muitas pessoas em todo o mundo clamam por acesso aos novos tratamentos. Os defensores da deficiência temem que os pais de estatura média, como os Andersons, tomem uma decisão de tratamento por medo, sem compreenderem o que significa viver com acondroplasia. Liberty, que tem 4 anos e menos que sua irmã de 18 meses, pode ser elegível para iniciar o Voxzogo já em outubro, quando o FDA poderá permitir que crianças mais novas o tomem. “Para um pai de estatura média, esta pode ser a primeira pessoa com nanismo que eles conhecem – seu próprio filho”, diz Kara Ayers, diretora associada do Centro de Excelência em Deficiências de Desenvolvimento da Universidade de Cincinnati, em Ohio, que tem um formulário do nanismo chamado osteogênese imperfeita.